■妈妈为铭仔按摩。
■2021年12月30日，广东公益恤孤助学促进老会长王颂汤和工作人员一起探访了铭仔，并帮他们链接购药资源，捐助药款。
广东公益 恤孤助学促进会公众号
等来特效药，昂贵药费让家庭犯难；新年新希望，广州各界为铭仔共解支付难题
温暖1480号 ●温暖诉求
2021年最后一天，广州妈妈娴姐迎来了新希望。当天下午，她在广东公益恤孤助学促进会和药企代表协助下，从先烈南路一家药房，购得了名为“利司扑兰”的特效药。60毫克/瓶规格的药剂，“长相”如普通药水，价值却高达6.38万元。药剂小而昂贵，却是娴姐用来救治13岁儿子铭仔的“救命药”。铭仔自小罹患罕见病“脊髓性肌肉萎缩症（SMA）”，全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能。只有尝试使用该药，铭仔才有希望改善症状，更好地活下去。娴姐小心翼翼捧着药剂，喜极，湿润了眼睛。“终于等到了这天。”然而，一瓶药物，于活在低收入线的娴姐母子而言，无疑是“天价”。揪心的是，铭仔须长期用药来维持疗效，续药难题横于娴姐眼前。为了解决支付难题，广东公益恤孤助学促进会等组织开展了救助接力……
大德路深巷中一处窄小民房，是铭仔和娴姐的家。铭仔是遗腹子，13年来和妈妈娴姐相依为命。目前的住所是爸爸留给母子俩的唯一支持。
2008年，半岁的铭仔正在学爬行，妈妈就察觉了异常：孩子的双下肢蹬不起来。就医后，医生诊断出铭仔患上了“脊椎性肌肉萎缩症（SMA）”。
资料显示，SMA的新生儿发病率约为1/6000至1/10000，主要表现是肌肉萎缩。患有此病，运动功能会严重受限，最终影响到吞咽和呼吸，威胁生命。疾病的发生，让娴姐恐惧：“我完全不知道这是什么病，感到很害怕。”
因为得不到父亲家族的认可，铭仔只能随娴姐落户肇庆，无法落户广州，也不能享受广州的医保等惠民政策。娴姐和铭仔的生活来源，是铭仔奶奶的一点补贴。
表面上看，铭仔与普通儿童无异。他喜欢玩手机，听到写作业就头疼，偶尔会调皮一下，逗妈妈玩。他还很喜欢阅读，尤其喜欢小说《斗罗大陆》的故事。但看着儿子运动机能日渐衰退，娴姐万般心疼。
多年以来，SMA没有特效药，铭仔只能坐在轮椅上长大，时时需要照顾。“长期保持一个动作，铭仔的身体会痛，我要经常帮他转身、按摩。”为了生计，娴姐曾尝试出去打工，但离开一个多小时回来，铭仔就发烧了。
13年来，娴姐唯有寸步不离守着铭仔，她才安心。相伴之余，娴姐一直渴望，儿子能通过治疗改善症状。
各方关注铭仔，让爱“不罕见”
随着健康恶化，铭仔越长大越不愿意出门。2019年8月是铭仔最后一次出门，但他回到家，就患上肺炎，要紧急送去医院，还要住ICU。住ICU一天，就要1万多元，当时铭仔连普通病房都住不起。
情急之下，娴姐辗转向广东公益恤孤助学促进会求助。恤孤助学会老会长王颂汤得知情况，连夜送去应急救治款，还和医院沟通，将ICU病房的设备搬到普通病房，给铭仔使用。恤孤助学会自此一直关注铭仔，还重新帮他定制了一台轮椅，方便他日常使用。
可惜，铭仔的情况还是每况愈下，体重越来越轻，如今13岁的他，体重只有27斤。2021年以来，他手指僵硬的情况越来越严重，以前还能画画送给妈妈，后来连写字都吃力，到年底，只剩下3根手指还能活动。
见此，娴姐内心的压力层层加码。家门外是一片空地，娴姐种满了植物，她靠种花，给自己减压。
SMA罕见，但爱不罕见。实际上，娴姐母子很感恩广州的公益组织、爱心人士长期以来的帮助。疫情前，有志愿教师经常上门给铭仔上课，疫情后也帮铭仔申请了网课的资源。王颂汤和恤孤助学会志愿者们也经常提着慰问品来探访他们。
等来特效药，等来希望
不久前，有好心人给铭仔一只小猫。有猫为伴，他的抗病生活增色不少。铭仔给小猫起名“丁全福”，小名“丁丁”，他还和妈妈一起悉心照料，将小猫养得白白胖胖。过年的时候，铭仔特地在福字春联上，画了妈妈、小猫和自己，寓意“一家人整整齐齐”。
记者了解到，长期没有特效药的SMA患者，在2019年迎来了拐点。当年，中国有了首个治疗SMA的药物——诺西那生钠注射液。但是70万元/针的天价，让许多患者家庭望而却步，娴姐母子也不例外。
2021年12月，该药物纳入了国家医保，降价到3.3万元/针。不过，医生认为，铭仔的病情已不适合使用注射剂型。
今年以来，名为“利司扑兰口服溶液用散”的药物获得中国国家药监局批准上市，尚未纳入医保。然而，该药品是我国首个治疗SMA的口服疾病修正治疗药物，为患者提供了多一种选择。
据据生产该药物的厂家代表介绍，该药进入中国以来，有约90位患者接受了口服治疗，当中包含广东地区10位患儿。用药之后，患儿均得到不同程度的改善。
娴姐和铭仔再一次看到希望。“有了药物，我就能恢复一点力气了。我希望以后可以做一些力所能及的活动，让妈妈轻松一些。”铭仔十分期待获得治疗机会。
药费昂贵，长期用药成奢望
然而，一瓶药60毫克规格，价格高达6.38万元，按铭仔的体重，一盒药能维持18.6天。
铭仔病情刻不容缓，恤孤助学会仍希望努力一把，帮助他尽快用药，实现心愿。2021年12月30日、31日连续两天，该会工作人员都在努力为铭仔链接资源。
30日，恤孤助学会将第一瓶药的费用捐给了娴姐。31日下午，娴姐怀揣“巨款”，前往指定药店，为铭仔购买、配药。“终于等到这天了。”拿到药物的一刻，娴姐激动得眼眶红润。但同时，她又十分担忧：“这样的价格，对我们来说，还是天价。”
对这个困难家庭而言，长期用药治疗SMA，仍是奢望，迫切需要更多爱心力量伸出援手。目前，恤孤助学会开拓了线上筹款渠道，呼吁爱心人士一起帮助铭仔。同时，还将积极为他申请慈善渠道，以更优惠价格实现购药。新的一年，新希望有待点燃。
小百科
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)
SMA是脊髓性肌肉萎缩症的英文简称，是一种由基因缺陷所导致的常染色体隐性遗传病。SMA是一种罕见疾病。依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为0、I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ五个类型。由于发病率低，患病人群较少，SMA容易被人们所忽视，进而带来患者确诊延误、耽误治疗等一系列问题。
公益指引
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●银行账号：44032601040006253
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